Блог педиатра Детский лекарь

Сегодня паллиативная служба Марфо-Мариинского медицинского центра в лице педиатра и медицинской сестры познакомилась с Павликом Митиным и его мамой Снежаной.

Павлик страдает редким заболеванием (частота встречаемости около 1 на 100 000 здоровых новорождённых) известным как мукополисахаридоз второго типа или синдром Хантера.

Первая инфузия Павлика Митина

Описан этот синдром был ещё в 1917 году. Причина синдрома – накопление мукополисахаридов или гликозамингликанов и отсутствие (или низкая эффективность) фермента, который их расщепляет.

Про этот синдром и его разновидности лучше всего могут рассказать не профессора, а мамы. Мамы, которые в условиях практически полного информационного вакуума, отписок и отсылок чиновников от здравоохранения различного уровня сначала выяснили, что это заболевание лечится «у них» и сделали всё возможное и невозможное, чтобы лечение появилось у нас.

Как раз такой мамой и является Снежана Митина, в гостях у которой побывали сегодня врач и медсестра паллиативной службы.

Ребёнок был осмотрен врачом, медсестра оформила историю заболевания. Сотрудники паллиативной службы выяснили, что есть  необходимость в паллиативной помощи (массаж, занятия с психологом) и помощи добровольцев (подменить маму, сходить за продуктами, сделать уборку).

Мама Снежана не акцентирует внимание на себе, но она перенесла операцию по поводу перелома позвоночника, что здоровья не добавило, а дел меньше не стало.

Но самая её большая головная боль – это отсутствие до сих пор помещения, где могли бы останавливаться мамы, которые приезжают для обмена опытом, диагностики и лечения детей со всех концов нашей страны, проводить праздники и концерты для «редких» детишек.

Причём мамы детей с редкими заболеваниями, которым далеко не всегда помогают в их регионе. И это при том, что существует закон (статья ФЗ №323 от 21.11.2011) , согласно которому такая помощь должна оказываться всем без исключения и организовывать её должны не благотворительные организации, а органы исполнительной власти.

На примере Павлика, можно видеть, что эффект от лечения виден буквально после первой инфузии лекарства: на фото выше Павлик вынужден прислониться к маме, чтобы не упасть, а на более поздних фото — он уже сам держит спину и голову. Во время посещения сотрудников паллиативной службы Павлик сам вышел к ним и поздоровался.

Выяснив потребности Павлика, сотрудники паллиативной службы узнали, что всего в Москве 11 детей с мукополисахаридозом и у всех своя история, история ожидания, надежды и веры. Ожидания открытия стационарного хосписа, где можо было бы получить необходимое лечение и уход.

Следите за обновлениями моего блога.

С уважением, доктор Куликов.